未命名.png

大家多少有聽過玻璃娃娃的稱呼吧?只要從名字就可以判斷玻璃娃娃患者應該很脆弱,可能運動過度就會骨折、跌倒可能就粉身碎骨,需要細心呵護,避免任何外力的碰撞,玻璃娃娃才能健康的長大成人

其實玻璃娃娃只是俗稱,真正的學名是成骨不全症osteogenesis imperfectaOI),也稱為脆骨症,因為遺傳或是自發性突變的基因,導致「第一型膠原纖維」病變,骨骼的強度或是耐受力都變的很差,患者很容易骨折;大約20000名新生兒中,就會出現一位玻璃娃娃

► 「第一型膠原纖維」是骨骼、牙齒、眼球鞏膜、韌帶結構中的主要膠原

 

👶 臨床症狀

 

骨骼相關  最主要的症狀,因為患者缺乏膠原蛋白,骨骼比較脆弱,容易有多發性骨折、骨骼變形(四肢、胸骨、顱骨)、脊椎彎曲、身材矮小(平均身高130公分)、關節/韌帶疏鬆、肌肉無力、動作發展比較遲緩等情形

► 顱骨變形容易導致三角臉(倒三角)

 

X-ray-adult-osteogenesis-imperfecta.jpg

(骨骼有點變形彎曲)

 

五官症狀

► 藍灰色鞏膜,眼白會呈現藍灰色

正常鞏膜是不透明乳白色,因為膠原纖維的性質改變,鞏膜變得比較薄、半透明樣,分布在鞏膜下的脈絡膜微血管可以約略看到,經過光線的遮濾呈現淡藍色

► 牙齒發育不良,齒面不光滑、易碎、褪色成藍灰色

► 聽小骨(蹬骨)逐漸硬化變形,無法將外界的聲音傳導到內耳,聽力會漸漸喪失

 

未命名.png

(藍灰色鞏膜)

 

未命名1.png

(牙齒發育不良)

 

其他症狀  多汗、便祕、容易瘀傷等

智力  雖然患者的外觀與眾不同,智力的發展跟一般人是一樣的,個性甚至會比較開朗樂觀呦!

 

❏ 玻璃「娃娃」是小時候就會發現的疾病嗎?  不一定

因為骨骼脆弱的程度不一,有些胎兒在子宮內就會骨折,可以透過產前超音波發現,早期診斷出成骨不全症,不過有些人可能只有輕微的骨質疏鬆,直到發生車禍意外,才發現自己原來是成骨不全症患者

 

👶 疾病類型   成骨不全症根據遺傳基因、骨骼特性,大致分成四大類型

 

第一型  

致病因  體染色體顯性遺傳疾病

症狀  臨床表現差異大,有些人很輕微,有的人卻很嚴重

► 身體沒有足夠的膠原蛋白,造成小孩的骨質脆弱、容易骨折,不過到了青春期,症狀會大幅減輕

► 藍灰色鞏膜,眼白看起來藍藍灰灰的

► 牙齒發育不良

► 大約一半的患者,青春期後聽力會散失

 

第二型  

致病因  體染色體隱性/顯性遺傳、或是基因突變造成的

症狀  屬於比較嚴重的一型

► 通常在子宮內就會有骨折現象,通常會死胎,或是生產過程中死亡,就算成功的將胎兒產出,嬰兒通常會短手、短腳、臀部外折、肢體或是顱骨變形等,容易在新生兒時期就會夭折

► 肺部構造不完整,嬰兒會有呼吸困難的情況,大多數都會胎死腹中

 

第三型

致病因  體染色體隱性遺傳,或是混雜許多種因素,很少是同一種因素造成的

症狀  症狀會隨著年紀漸漸變化

► 在嬰兒時期,因為骨質脆弱,身體多發性骨折,導致骨骼逐漸變形,不同的個體會有不同的狀況,例如頭大、三角形臉、畸形骨骼、脊椎彎曲、矮個子、脆齒等…

► 患者長大後心肺衰竭的機率提高,呼吸會變困難

► 嬰兒時期的藍灰色鞏膜,有些人長大後會漸漸恢復正常

 

第四型

致病因  體染色體顯性遺傳疾病,造成膠原纖維的前驅物α鍵過短,導致骨骼脆弱

 

➪ 一般人不用特別了解成骨不全症的分類,只要知道第二型的最嚴重,容易胎死腹中或生產時就夭折、第三型的症狀會隨著年紀漸進發展,這樣就夠了

 

👶 治療、處置

 

治療  目前沒有任何藥物或療法可以逆轉成骨不全症,主要採取支持性療法,例如預防骨折、矯正變形的骨骼、使用輔助器材,幫助患者完成日常生活的活動等,也可以服用鈣片、維生素D、雙磷酸化合物、抑鈣激素等用來治療骨質疏鬆的藥物,幫助患者增加骨質,不要讓骨頭那麼脆弱

除了骨骼方面的支持療法,也要預防併發症(呼吸衰竭)、定期追蹤聽力等

 

預防  高達80%以上的成骨不全者患者,都是父母顯性遺傳給小孩,只有少部分是父母的基因突變而生下玻璃娃娃,小孩自發性突變而患病的案例又更罕見了

如果家族中有成骨不全的病史,在婚前一定要做遺傳諮詢、基因分析,減少產下玻璃娃娃的風險

 

生活注意事項  因為患者容易骨折,生活上的食、衣、住、行、育、樂有太多地方要注意了

參考詳細的照護

 

❏ 成骨不全症的患者可以運動嗎?

雖然患者容易骨折,不過在身體狀況允許+醫師指導下,可以選擇適合自己的運動(輪椅競速、輪椅國標舞等),而且適當的活動,可以增加肌肉強度,反而可以降低發生骨折的機會

 

❏ 20年前的玻璃娃娃案件,告訴我們最好遠離玻璃娃娃,免得不小心觸碰到他們,就會導致不必要的麻煩?

每位玻璃娃娃的症狀嚴重度都不一樣,並不是每位患者都會碰到、打到、撞到就會骨折,如果想要跟患者有交流的人,可以先詢問可以接觸的程度到什麼範圍,例如可以握手嗎?可以擁抱嗎?

他們雖然脆弱,不過卻比你想像中還要堅強!

想要幫助玻璃娃娃的人,可以參考先天性成骨不全症關懷協會,裡面有許多相關的資訊呦!

 


 

雖然玻璃娃娃、玻璃娃娃叫的很順口、很習慣,可是當事者們不是很喜歡這個稱呼,雖然他們骨骼脆弱,可是心智上、智力上跟一般人沒甚麼差別,他們也可以讀書、運動(能力範圍內)、過想要的生活,不想要被套上「玻璃」這個有點汙名化的頭銜,希望可以正名為「先天性成骨不全症」

 

 

arrow
arrow
    全站熱搜

    daddypoppy 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()