目前分類:醫藥-遺傳疾病 (5)

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跳舞可以是一種藝術、可以是一種運動,不過也可能是一種疾病的表現,而且這種疾病目前沒有任何藥物、手術、處置來延緩疾病的進程,當疾病進展到末期時,患者會完全失能,需要全時段的照護,造成照顧者或是社福機構沉重的負擔,這種聽起來很可怕的疾病就是亨丁頓舞蹈症Huntington's disease

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人類正常的紅血球外型會呈現圓盤狀,壽命大約90-120天,具有攜帶氧氣到身體組織和器官的能力;不過有一群人,他們的紅血球形狀會呈現鐮刀狀、彎月形,壽命大約只剩下20天,攜帶氧氣的能力也差多了,他們除了貧血,還會出現很多併發症,這些病患就是深受鐮刀型貧血sickle-cell anemiaSCA)所苦,是一種隱性遺傳疾病,而且如果沒有妥善處置或是治療,鐮刀型貧血會持續惡化,患者要有長期抗戰的心理準備

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前陣子第一批滯留武漢台人的包機事件,在網路上引起一陣論戰,其中的血友病童更是第一波論戰的主角,不過重點不是名單有沒有問題,或是政治立場延伸出的後續衝突,重點會放在「血友病」,雖然讀者們都知道血友病就是一種不容易凝血的疾病,但是你知道血友病有分好幾種類型嗎?你知道除了出血之外的其他症狀嗎?你知道血友病是一種遺傳疾病嗎?

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上個禮拜發藥的時候,媽媽詢問藥粉裡面有含阿斯巴甜嗎?因為小孩有苯丙酮尿症,不能吃到含有阿斯巴甜的東西!對於這個疾病有點陌生,當然對什麼藥物含有阿斯巴甜也是一知半解,只好土法煉鋼對照仿單上的注意事項,跟醫師溝通後把有疑慮的藥物都拿掉了,既然遇到這個案例,正好給我一個動力去認識這個疾病

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蠶豆症的正式名稱是Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyG6PD,是一種常見的隱性性聯遺傳先天代謝異常的疾病,女性的一對X性染色體都帶有疾病基因才會發病,男性只要X性染色體異常就會發病,在臺灣的發生率大約為1.61%(男生2.81%、女生0.70%

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