前陣子第一批滯留武漢台人的包機事件，在網路上引起一陣論戰，其中的血友病童更是第一波論戰的主角，不過重點不是名單有沒有問題，或是政治立場延伸出的後續衝突，重點會放在「血友病」，雖然讀者們都知道血友病就是一種不容易凝血的疾病，但是你知道血友病有分好幾種類型嗎？你知道除了出血之外的其他症狀嗎？你知道血友病是一種遺傳疾病嗎？
小編整理血友病的相關資訊，不過略過了複雜的凝血機轉、專業的藥物細論，用白話的方式帶領讀者們輕鬆認識血友病！
💦 概論 血友病的英文是「hemophilia」，希臘字根的原意是「love of blood」，這是一種先天性血液凝固異常的遺傳疾病，因為缺乏某一種凝血因子，導致受傷或出血時，血液不容易凝固
疾病分類 血友病根據缺乏的凝血因子種類，可以分成三種類型
Ａ型 缺乏第八凝血因子，佔了血友病例的80－85%（最大宗）
Ｂ型 缺乏第九凝血因子，佔了血友病例的15－20%
Ｃ型 缺乏第十一凝血因子，這類型的患者很少見、症狀輕微，屬於體染色體遺傳，案例很罕見，文章就不討論了
💦 遺傳疾病 人類的正常細胞有23對（46條）染色體，母親和父親分別提供23條染色體，當中的第23對染色體是性染色體，決定個體的性別，如果是「XY」就是男性、「XX」則是女性，如果缺損的基因為於性染色體上，就是性聯遺傳
當一對染色體都出現缺損才會表現出病徵，這就是隱性遺傳，血友病就是一種隱性性聯遺傳，產生第八、第九凝血因子的基因位在X染色體上，只要男性（XY）的X染色體發生缺損，就會發病，女性（XX ）要兩個X染色體都有缺損才會發病，如果只有其中一個X染色體有缺損，就會變成帶因者 ➝ 血友病的發生率，男＞女
▶ 缺損的X染色體有2／3來自家族遺傳，剩下的1／3是來自基因突變
➝ 如果血友病爸爸（XY）和正常媽媽（XX）結婚，生下的兒子們（XY）（XY）都不會得到血友病，女兒們（XX）（XX）都是血友病的帶因者
如果血友病爸爸（XY）和帶因者媽媽（XX）結婚，有一半的機會生下血友病兒子（XY）（XY），生下的女兒一半會發病、一半成為帶因者（XX）（XX）
➝ 如果爸爸是血友病患，建議沒有發病的媽媽進行基因篩檢，檢查是不是帶因者
➝ 如果正常爸爸（XY）和帶因者媽媽（XX）結婚，有一半的機會生下血友病兒子（XY）（XY），一半的機會生下帶因者女兒（XX）（XX）
血友病媽媽（XX）一定會將有問題的X染色體傳給下一代，兒子一定會發病、女兒一定是帶因者 ➝ 現實面上，不建議罹患血友病的女病友生小孩，除了懷孕和生產時的出血風險，也會將有問題的基因傳給下一代
血友病都是雙親的話更不用想了，後代一定都會發病！
💦 症狀 這裡給讀者一個重要的觀念，不是罹患血友病就表示受傷後會血流不止，會根據凝血因子的濃度而出現不同程度的症狀，即使是重度患者，也不會因為輕微的表皮擦傷就出現過度失血的慘況；不過手術造成出血的時間比較久，可能就要特別注意大失血的問題囉！
關節和肌肉的失血，因為出血位置比較深層，很難處理、也容易出現殘障的後遺症
▶ 出血嚴重度，跟受傷程度、凝血因子缺損程度息息相關
嚴重度分類 根據血液中凝血因子的濃度，可以將疾病分成輕度、中度、重度
輕度病友可能只有在發生車禍或高處墜落時，出現嚴重創傷時而有出血問題，平常如果被利器劃到手指，可能血液會凝固的比較慢，終究還是可以止的住血，生活上不會有太大的問題；重度病友或許沒有任何原因，每個禮拜就會自發性出血個好幾次，影響到生活品質，有時候甚至會有生命上的危險！
▶ 輕度：凝血因子濃度介於5－30％
▶ 中度：凝血因子濃度介於1－5％
▶ 重度：凝血因子濃度＜1％
－－－ 不同的出血狀況，有不同的注意事項
普通性出血
注射預防針 注射預防針極少是血友病患者的禁忌，可以會面小兒科血友病專家，選擇適合病童的注射方法
表淺小傷口 例如小割傷、擦傷、劃傷等，大多數的情況都會自動止血，不需要額外輸注凝血因子止血；如果消毒傷口、擦藥、加壓止血後還是血流不止，就需要就醫檢查了
瘀血 血友病患者的身上很常見瘀青，通常不當作是一種警訊，正常情況下瘀血範圍會漸漸縮小，一般需要兩週左右的時間才會消失；除非瘀血範圍在數小時內擴大，或是瘀血部位在頭部、頸部、咽喉、關節、腹股溝等地方，就要就醫處置
肌肉出血 可能是撞傷、挫傷、拉傷、肌肉注射造成的出血，也可能是自發性出血，患者會有患部的拉痛感、緊繃感、腫脹、麻木感、針刺感、發熱感等
關節出血 因為關節是一個封閉的腔室，關節出血時不會出現「看的見」的病灶（瘀青、流血），也不會擴散到其他部位，關節腔因為積血而升高壓力，開始出現關節疼痛、腫脹的症狀，關節的活動甚至會受限，出現功能性暫時喪失的情況，例如膝關節出血，站立和行走會變的困難
淤積在關節腔內的血液需要好幾週的時間才會漸漸被人體吸收，之後才逐漸恢復功能，如果關節反覆出血，可能會造成關節畸形，而有不同程度的殘疾
▶ 膝關節、肘關節、踝關節最容易出血
（關節畸形的樣子）
口腔出血 因為口腔內濕潤的環境，比較不容易形成血塊而止血，加上血液跟唾液混合，會有血流很多的假象，實際上可能沒有這麼嚴重，不過還是需要醫師仔細的檢查
如果吞下血液會容易有噁心、嘔吐的感覺
嚴重性出血 不管是受傷造成的出血或是自發性出血，這些部位的出血應該要馬上就醫，避免產生嚴重的併發症 ➝ 頭部、眼部、喉頸部、腸胃道、腹部、泌尿道、腹股溝出血等
頭部出血 通常是跌倒、從高處墜落、交通意外、頭部受到撞擊造成的，一定要就醫檢查頭內部有沒有出血
▶ 顱內出血可能會出現昏沉、飄渺、嗜睡、視力模糊、怕光、失去知覺、平衡不穩而容易跌倒或絆倒、癲癇等症狀
▶ 頭部會持續的疼痛，就算吃止痛藥後也沒有改善
眼部出血
▶ 眼部腫脹、眼部瘀青、眼部出現血絲，眼部症狀顯而易見，很好判斷
喉頸部出血 咳嗽太大力、扁桃腺發炎、吞下異物等，都可能會導致喉頸部出血
▶ 患者可能會出現喉部腫脹、吞嚥困難、嘔吐出血液、說話聲音有異樣等症狀，不過很少口鼻流血的情形
▶ 如果血液聚積在喉部，可能會呼吸困難，有生命上的威脅
腸胃道出血
▶ 上消化道出血可能會咳出血來，或是拉出黑色／瀝青色的糞便
▶ 下消化道大出血會拉出偏紅色的糞便，因為血液還沒完全氧化
泌尿道出血 發生在腎臟、膀胱、輸尿管、尿道的出血
▶ 患者會有鮮紅／茶褐色的尿液、下背部疼痛（腎臟出血）、解尿時疼痛、頻尿（泌尿道感染也會頻尿，要就醫檢查病因）等…
腹股溝出血 臀部、鼠蹊部、腹部、下背部的出血，是嚴重性出血，需要馬上就醫處置
▶ 臀部、 鼠蹊部、腹部、下背部疼痛，尤其是在伸直腿、走動時疼痛感會特別嚴重
腹部損傷 腹部的撞傷可能會造成內臟器官的內出血，外觀或許看不出來有任何異樣，可能幾個小時後才會有腹部疼痛的症狀，血友病患如果在腹部撞擊後，有任何情況的腹痛，建議就醫檢查
💦 出血處置、治療
物理治療 出血後要如何止血呢？
急性出血期 保護、休息、冰敷、壓迫、抬高
▶ 保護：避免受傷部位繼續處於危險的環境或情況，可以適當使用護具、拐杖、輪椅等輔助工具
▶ 休息：避免出血部位繼續活動，不建議按摩或是推拿受傷的部位
▶ 冰敷
▶ 壓迫：使用適當器材（例如彈性繃帶）加壓止血，應該每隔一段時間鬆開加壓部位，避免血液不流通
▶ 提高：墊高患部促使血液回流
後續處置 止血過後，可以溫熱敷（溫度不能太高）患部幫助消腫
補充凝血因子 當患者有出血時，即時輸注凝血因子幫忙止血，這是即時性補充；或是定期輸注凝血因子，讓病友體內的凝血因子保持在一定濃度，預防出血，這是預防性補充
病友在不同的時期，可以選擇不同的治療方式，例如在嬰幼兒時，每週固定輸注凝血因子會比較困難，這個時期可能就會偏重即時性補充，有需要時再處置；求學或是出社會時，出血的機會比較高，而且為了避免關節反覆出血造成關節失能，可能就會考慮每週固定輸注凝血因子
💦 生活注意事項
認識出血症狀 知己知彼，知道身體的任何組織器官，如果出血會出現怎樣的徵兆，例如肌肉緊繃、腫痛、行動時感到疼痛，可能就是某個部位的肌肉正在出血、或是拉出血便，表示消化道可能在出血
然後盡快就醫協助或是注射凝血因子幫忙止血，及早治療，可以避免嚴重的併發症產生，百戰百勝！
適度運動 可以進行什麼運動、運動強度、運動時間等資訊，都要事先諮詢血友病的專業醫事人員，才能避免運動時造成出血；正確運動可以增加骨骼和肌肉的強度，都可以預防出血和關節損傷！
遺傳諮詢 大部分的血友病是一種隱性性聯遺傳疾病，男性只要帶有問題基因就會發病，所以會默默將血友病基因遺傳給下一代的是女性帶因者，如果想要預防生出血友病寶寶，就要從女方下手，除了家族史的追蹤，最快的方法就是基因檢查！
▶ 英國維多利亞女王，本身是血友病基因的帶因者，因此她的女兒們有些也是帶因者，當時的英國是強盛的日不落帝國，許多皇室或國家都想要跟英國有姻親關係，維多利亞的女兒們嫁到歐洲各國後，跟著把血友病的基因傳播出去了
💦 相關問題
❏ 女性血友病患者，當月事來臨時該怎麼辦？
如果凝血因子濃度＜40%，就可能會導致經血過多，出血過多有可能會導致腹痛、貧血，造成生活品質低落
可以服用口服避孕藥，藉由荷爾蒙降低子宮內膜的厚度，減少出血的源頭，並且合併服用 tranxamine（一種止血藥）改善出血過多的症狀
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