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上個禮拜發藥的時候,媽媽詢問藥粉裡面有含阿斯巴甜嗎?因為小孩有苯丙酮尿症,不能吃到含有阿斯巴甜的東西!對於這個疾病有點陌生,當然對什麼藥物含有阿斯巴甜也是一知半解,只好土法煉鋼對照仿單上的注意事項,跟醫師溝通後把有疑慮的藥物都拿掉了,既然遇到這個案例,正好給我一個動力去認識這個疾病

 

🏥 認識疾病  苯丙酮尿症phenylketonuriaPKU)是一種隱性遺傳疾病,父母雙方都要帶有變異的基因,小孩才有機會罹患疾病,如果從父母單方面遺傳到變異基因,通常不會有症狀,許多國家會提供新生兒篩檢過濾出苯丙酮尿症

▶ 台灣地區的發生率大約是四萬分之一、男性和女性的患病機率差不多

 

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➝ 父母雙方如果都是帶原者,會有1/4的機率生下患有苯丙酮尿症的小孩

 

生化機轉  苯丙胺酸(phenylalanine)是人體中的必需胺基酸,代謝過程為苯丙胺酸經由苯丙胺酸羥化脢(Phe-hydroxylase)、BH4輔脢(H4 biopterin)等物質作用而羥化成酪胺酸(tyrosine

BH4輔脢除了參與苯丙胺酸 ➟➟ 酪胺酸,也參與了酪胺酸 ➟➟ dopa ➟➟ 多巴胺(dopamine)、色胺酸(tryptophan) ➟➟ 5-hydroxytryptophan ➟➟ 血清素(serotonin)等重要途徑,如果缺乏BH4輔脢,除了會造成苯丙酮尿症,也會因為中樞神經傳導物質的缺乏,出現許多神經學症狀

 

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➝  苯丙酮尿症是一種代謝異常的疾病,人體將苯丙胺轉化成酪胺酸(tyrosine)的路徑出問題,大量的苯丙胺酸堆積在體內,進而產生許多有毒的代謝產物

 

--- 這段看過就好

目前知道有五種不同的酶缺陷會造成這條代謝路徑出現障礙,這五種酶包含苯丙胺酸羥化酶(phenylalanine hydroxylasePAH)、鳥嘌呤核苷三磷酸環化水解酶Ⅰ(GTPCHⅠ)、丙二酮四氫喋呤合成酶(6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase6-PTPS)、雙氫喋啶還原酶(dihydropteridine reductaseDHPR)、喋呤甲醇胺脫水酶(pterin-4α-carbinolamine dehydratasePCD

根據缺乏酶的不同,會對應不同的臨床症狀、診斷方法、治療方法

--- 

 

🏥 疾病分類  台灣常見到三種苯丙酮尿症

 

苯丙胺酸羥化酶缺乏型   大部分的苯酮尿症患者都是這種類型,也稱為典型苯酮尿症,病患主要靠著低苯丙胺酸飲食控制病情,俗稱「飲食治療型苯酮尿症」

症狀  症狀是漸進式出現的,剛出生的嬰兒跟一般嬰兒大同小異,過了3-4個月後症狀才開始慢慢的出現,如果等到出現症狀後才開始治療,疾病對於腦部神經的傷害幾乎無法彌補了

▶ 生長發育遲緩:軀體生長遲緩、智能不足,智商會低於同齡的小孩

▶ 味道:因為缺乏苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸會從別的路徑產生苯乳酸、苯乙酸,造成汗液和尿液有霉臭味(老鼠臭味)

▶ 皮膚、毛髮:因為黑色素合成不足,皮膚、虹膜、毛髮顏色會漸漸變淺(黃色毛髮),皮膚乾燥、皮膚出現濕疹等…

 

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(淡黃色的毛髮)

 

BH4輔酶合成缺乏型  台灣病童大部分是缺乏6-PTPS酵素導致BH4合成缺乏,佔了苯酮尿症患者中的2-3成,這類型的苯丙酮尿症如果沒有治療,常常會出現嚴重的神經學症狀;治療方法是補充BH4、神經傳導先趨物質(L-dopa5-hydroxytryptophan)等藥物,俗稱「藥物治療型苯酮尿症」

症狀  除了出現典型苯酮尿症的症狀,還會有嚴重的神經學症狀,如果沒有治療,病患常常在幼兒期死亡

▶ 神經學症狀:興奮、不安、嗜睡或是好動、抽搐、顫抖、驚厥(肌肉突然緊張或是鬆弛,導致身體失控)等…

雙氫喋呤還原酶缺乏型  如果缺乏雙氫喋啶還原酶(DHPR)會造成BH4無法循環使用,算是BH4輔酶合成缺乏型中的一類;靠藥物治療和飲食控制雙管齊下,並且要補充葉酸

 

🏥 疾病治療  目前還無法治癒這個疾病,但是早期診斷、早期治療可以避免發病,不同種類的苯酮尿症會有相對應的治療方法,患者必須定期監測血液中苯丙胺酸的濃度,追蹤治療的情況,建議<1歲每週測一次、1-3歲每二週測一次、>3歲而且穩定控制的患者,可以每個月測一次,並且每三個月要監測患者的營養和生長發育狀況

 

典型苯酮尿症

低苯丙氨酸飲食  越早治療越好,避免對智力造成傷害,將血液苯丙胺酸濃度控制在2-8 mg/dl,嚴格的飲食控制到至少六歲前,之後可以稍微鬆綁飲食控制,但是血液中苯丙胺酸濃度還是要維持在10 mg/dl;女性患者建議嚴格控管飲食到生育年齡過後,避免發生母性苯酮尿症而生出畸形兒

蛋、肉、魚、豆類、乳製品、肝臟都是富含苯丙胺酸的食物,應該要減少攝取,偏偏這些是幫助孩童生長的食物來源,必須在這中間找到平衡點;嬰兒可以餵特製的低苯丙氨酸奶粉,到了幼兒期適當添加澱粉類、蔬果類等低蛋白的食物,幫助病童的生長

國外甚至有販售許多低蛋白的食物,可以讓患者有更多的食物選擇

 

➪ 要終身控制飲食習慣,只是隨著年紀增長和病情穩定,可以稍微鬆綁罷了

 

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(市面上有許多特製奶粉,提供給苯丙酮尿症的嬰兒)

 

BH4輔酶合成缺乏苯酮尿症

低苯丙氨酸飲食

藥物治療

BH4  tetrahydrobiopterin

▶ 用法用量:1-5 mg/kg/day,讓血液中的苯丙胺酸含量<4 mg/dL

 儲存:冷凍儲存在攝氏-20度的環境中

 

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(台灣有10 mg的劑型)

 

中樞神經傳導先驅物質   避免患者出現嚴重的神經學症狀,這些藥物從最低劑量給起,慢慢的增加劑量,直到病患可以容忍的最大劑量

(劑量看過就好,只要知道有什麼藥物就夠了)

 L-dopa:5-15 mg/kg/day

▶ 5-hydroxytryptophan:4-10 mg/kg/day

▶ carbidopa:1-2 mg/kg/day

 

雙氫喋啶還原酵素缺乏型     除了低苯丙氨酸飲食、藥物治療,還要補充葉酸

 

🏥 阿斯巴甜跟疾病的關係  讀者可能會在藥袋上面看到「本藥品含阿斯巴甜,苯酮尿症患者不宜使用」的警語,這兩者到底有什麼關係呢?

阿斯巴甜是一種代糖,甜度是蔗糖的150-200倍,廣泛運用在加工食品、甜點、飲料中,阿斯巴甜是由天冬胺酸(L-aspartic acid)和苯丙胺酸(L-phenylalanine)兩種蛋白質合成的雙肽,苯酮尿症患者因為代謝苯丙胺酸的路徑有異常,累積的苯丙胺酸會代謝出許多有毒物質,對患者的神經、腦部造成傷害 

代糖介紹

 

商品  健怡可樂、優格、無糖口香糖、糖包、濃縮飲料、無糖糖果等眾多商品,都含有阿斯巴甜,如果家中有苯酮尿症的患者,買東西時可以注意背面的標籤,如果看到「阿斯巴甜」、「人工代糖」、「aspartame」等標示,就不要買給患者了!

 

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藥品

▶ 感冒糖漿:安佳熱(antifen)、舒痰液(soltan)、咳酚(guaphen)、息咳寧(secorin)等藥水含有阿斯巴甜,苯酮尿病童禁止使用

⊙ 亞涕液(actin)、咳達平(kopin)、勝克敏液(cetirizine)、莫喀(muco)、依普芬(ibuprofen)、停咳(dinco)、甘草止咳藥水、息咳液(sortuss)、米瑞液(mirate)、停咳喜(sutussi)、必達米瑞(butamirate)、胃利空(wempty)、痢克停液(lecotin)、咳利寧(colin)等藥水沒有含阿斯巴甜

 

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▶ 愛克痰顆粒劑、愛克痰發泡錠

▶ 欣流咀嚼錠singularmontelukast 45 mg/tab

▶ 抗生素:安滅菌糖漿用粉劑(augmentin syrup)、諾快寧口服懸液用粉劑(curam powder for suspension

▶ 鈣離子補充劑:佳益鈣咀嚼錠(calwell chewable

▶ 胃酸抑制劑:泰克胃通口溶錠(takepron ODTlansoprazole

▶ 精神相關藥物:樂活優口溶錠(remeron ODTmirtazapine)、津普速口溶錠(zyprexa zydis ODTolanzapine

▶ 某些廠牌的藥物「carbocysteine」、益咳多嚼錠(Abcotnoscapine

 

--- 直觀會有,實際上沒有含阿斯巴甜的藥物

▶ 欣流膜衣錠(10 mg)、欣流顆粒劑4 mg

▶ 舒腹達口服懸液用粉劑(smecta

 

➪ 藥物品項太多,文章只列出幾項含有阿斯巴甜的常用藥、和直覺上含有阿斯巴甜,實際上卻沒有的常用藥,如果想知道其他藥物的相關資訊,可以參考仿單

 

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