人類正常的紅血球外型會呈現圓盤狀，壽命大約90－120天，具有攜帶氧氣到身體組織和器官的能力；不過有一群人，他們的紅血球形狀會呈現鐮刀狀、彎月形，壽命大約只剩下20天，攜帶氧氣的能力也差多了，他們除了貧血，還會出現很多併發症，這些病患就是深受鐮刀型貧血（sickle－cell anemia，SCA）所苦，是一種隱性遺傳疾病，而且如果沒有妥善處置或是治療，鐮刀型貧血會持續惡化，患者要有長期抗戰的心理準備
🌙 致病因
正常人的紅血球內會有血紅素，血紅素上會有四個血紅蛋白鍊，包含兩個α－鍊、兩個β－鏈，鐮刀型貧血患者的第11條染色體上的某段基因發生變異，造成 β－鏈結構的改變，紅血球外型會被拉扯成鐮刀型、新月型
鐮刀型貧血症是體染色體隱性遺傳疾病，必須都遺傳到父母雙方的變異基因才會發病，如果只有遺傳到一方的變異基因，或許紅血球形狀會稍微不一樣，但是還不到發病的程度，這群人稱為帶因者（carrier），帶有變異的基因卻沒有發病
（A 表示正常基因、a 表示變異基因 ➪ aa 基因會發病、Aa 基因是帶因者、AA 基因是正常人）
▶ 假如父母一方是鐮刀型貧血患者（aa）、一方是帶因者（Aa），生出來的後代有AA、Aa、AA、Aa ➝ 一半是鐮刀型貧血患者、一半是帶因者
▶ 假如父母一方是鐮刀型貧血患者（aa）、一方是正常人（AA），生出來的後代都是Aa ➝ 全部都是帶因者
▶ 假如父母都是帶因者（Aa、Aa），生出來的後代有AA、Aa、Aa、aa ➝ 25% 是鐮刀型貧血患者、 25% 是正常人、50% 是帶因者
▶ 假如父母一方是帶因者（Aa）、一方是正常人（AA），生出來的後代是AA、AA、Aa、Aa ➝ 一半是帶因者、一半是正常人
🌙 症狀、病徵
紅血球不夠 鐮刀狀紅血球的壽命很短（20天），血液中的紅血球數量相對會比較少，而且鐮刀狀的紅血球，攜帶氧氣的能力也比較差
貧血 最最最最常見的症狀，會出現臉色慘白、沒有血色、疲勞、運動耐力不足、容易喘等問題
成長緩慢 因為體內的紅血球長期不足，身體細胞沒有獲得足夠的氧氣和養分，小孩子可能會有成長緩慢的問題
紅血球阻塞 正常的圓盤狀紅血球，經過比較狹窄的血管時，折疊後可以輕鬆通過；鐮刀狀的紅血球容易卡住血管，引起許多相關的症狀
➝ 鐮刀狀的紅血球，非常容易卡在狹窄、末梢、分支的血管中
疼痛 當鐮刀型紅血球流入微血管時，紅血球會碰撞、擠壓、破裂而影響血液的流通性，造成胸部、腹部、骨骼、關節的疼痛或是麻木感，因為血液循環會有週期性，這是一種會定期發作的疼痛
不同患者的疼痛強度、持續時間都不太一樣，有些人痛幾個小時、有些倒楣鬼可能會痛個好幾天，有些情況嚴重的患者，甚至需要住院接受治療
脾臟傷害 脾臟是人體內負責清除老舊紅血球的器官，當鐮刀型紅血球卡在脾臟時，脾臟可能會腫脹、失去胰臟的功能，身體容易會被肺炎鏈球菌感染，出現發燒、發冷等症狀
血管阻塞
▶ 四肢末梢血管的阻塞，會有末梢腫脹、無力感
▶ 眼睛微血管的阻塞，會有視力模糊、視力受損的問題
－－－ 嚴重的併發症
▶ 如果腦部血管阻塞，可能會引起阻塞性中風，出現手腳無力、突然語言障礙、意識喪失等症狀，這是急症，要盡速就醫！
▶ 如果肺部血管阻塞，可能會造成急性胸部症候群，出現胸痛、呼吸困難等症狀，不立即治療可能會有生命上的危險
▶ 如果阻塞在陰莖血管，男性患者可能會持久性異常勃起，這不是雄風的表現，勃起太久會造成陰莖壞死、性功能受損！
▶ 如果阻塞在腎血管，可能會有腎功能下降、腎臟壞死等風險
其他紅血球問題
膽結石 紅血球死後會分解產生膽紅素，鐮刀型貧血患者的紅血球死很快，身體產生過多的膽紅素，容易產生膽結石
身體鐵質過多 跟缺鐵血貧血不同，鐮刀型貧血患者體內的鐵離子量偏高，可能跟疾病或是頻繁輸血相關，過多的鐵離子會造成心臟、胰臟、肝臟、血管的傷害 ➝ 不是有貧血就要補充鐵離子，如果是海洋性貧血或是鐮刀型貧血，額外補充鐵劑，反而會對身體造成傷害
🌙 預防方法
罹患鐮刀型貧血的高危險族群只有兩大類，分別是黑人族群、家族遺傳，我們無法選擇出生時的人種，只能從家族遺傳下手，因為這是一種遺傳性隱性疾病，可以透過產前篩檢，得知夫妻倆是否是鐮刀型貧血症的帶因者，然後判斷後代是帶因者、發病者、正常人的比例，來決定夫妻雙方是不適合懷孕、生產，藉此降低生下鐮刀型貧血寶寶的機會
如果雙方都是帶因者，只有25%的機會生下鐮刀型血寶寶，父母如果想賭一把，仍然可以懷孕，不過建議進行羊膜穿刺或是絨毛膜取樣，判斷胎兒未來是否是鐮刀型貧血患者，如果家長同意＋符合人工流產的規則，醫師可以斟酌情況，在適當時機進行人工流產，將未來是鐮刀型貧血患者的胚胎打掉！
🌙 治療、處置
📎 藥物治療
止痛藥 減輕患者的疼痛感，提高生活品質
抗生素 因為患者容易被感染，可以服用抗生素作為預防性投藥
hydroxyurea droxia 300、400、500 mg／cap
機轉 目前詳細機轉還不清楚，可能跟增加胎兒的血紅蛋白濃度相關，胎兒血紅蛋白是胎兒血紅素的主要成分，雖然運送氧氣的能力比較弱，不過可以降低鐮刀型紅血球的產生
副作用 噁心、嘔吐、腸胃不適（便秘／腹瀉、沒有食慾、胃炎）、嗜睡、掉髮、肝腎功能異常、骨髓抑制等…
▶ 用藥期間要密切觀察血球數量、肝功能、腎功能
voxelotor oxbryta 500 mg／tab ➝ 2019年，美國食品與藥物管理局（FDA）核准的新藥
機轉 作用在血紅蛋白聚合的過程，每天只要口服一次，就能防止紅血球細胞變形成鐮刀狀，除了增加血紅素對氧氣的親和力，也可以預防紅血球堆積在血管內
適應症 ＞12歲的鐮刀型貧血患者
📎 輸血治療 透過輸血補充新鮮的紅血球、移除不正常的紅血球，可以緩解症狀、降低併發症的發生，不過這是一個無法治本的方法，因為輸進去的新鮮紅血球有壽命（120天），時間一過，血液中又會充滿鐮刀型的紅血球
侷限處
▶ 持續輸血會累積過多的鐵離子在身體內，當鐵離子沉積後會形成自由基，傷害心臟、肝臟、胰臟等器官；如果長期輸血，要注意身體鐵離子的含量
▶ 頻繁輸血也會增加感染的風險
📎 骨髓移植 醫界認為可以治本的方法，移植具有分化能力、可以分化出正常紅血球的骨髓幹細胞
骨髓移植的過程困難重重，首先要先找到骨髓匹配的捐贈者（通常從健康的手足中尋找，或是使用自己臍帶血進行移植），就算找到匹配的骨髓，手術過程蠻費時的，會提高患者的死亡率，移植成功後還要觀察身體有沒有排斥反應，患者要長期或是終身服用免疫抑制劑，有些運氣不好的患者，身體發生嚴重的排斥反應，會有喪命的風險
骨髓移植適合年齡比較低的患者，因為體內的免疫系統還在發育階段，可以降低移植時的風險
📎 日常生活保健
定期檢查 美國疾病管制中心建議＜2歲的嬰幼兒，每年要看超過一次的醫師，掌握身體狀況，避免併發症的產生；＞2歲的病人，每年至少要檢查一次身體
預防感染 接種適當的疫苗，例如肺炎鏈球菌疫苗、流感疫苗等
調整生活習慣 保持良好作息、適度運動、攝取均衡的營養素（多多補充葉酸）、避免暴露在不良環境（過熱、過冷）等…
▶ 如果身體脫水，會增加身體的疼痛感，建議一天喝滿八杯水 ➝ 多喝水
心理支持 鐮刀型貧血可能會跟著患者一輩子，患者的親人、朋友、伴侶應該要持續給予支持和同理心
🌙 疾病跟瘧疾的關係
鐮刀型貧血患者是隱性遺傳疾病，藉著帶因者將變異基因，世世代代的傳遞下去，不過畢竟這是一種會危及生命、就算捱過兒童時期，壽命也比一般人短的疾病，長久演化下來，經過天擇的挑選，這個變異基因應該會漸漸消失才對，可是到了現代，每年還是大約有30萬名鐮刀型血寶寶出生，這是為什麼呢？
（讓我們先看一張圖）
（2015年，世界各地每十萬名新生兒中，鐮刀型貧血寶寶的數量比例，顏色越紅代表患病者越多）
有沒有發現鐮刀型貧血寶寶，大多出生在非洲中西部、印度、巴西地區，這些剛好也是瘧疾嚴重肆虐的地區，也就是說鐮刀型血患者的分布跟瘧疾有密切的相關性
鐮刀型貧血的帶因者，本身不會發病，紅血球形狀稍微有點不一樣，恰恰好讓瘧原蟲無法寄生在這種紅血球內，帶因者在當地根本是天之驕子，鐮刀型貧血的帶因者（Aa）攜帶著正常基因和變異基因，有著異型合子優勢，可以一次抵抗兩種疾病，對環境的適應能力比同型合子好，例如aa基因者會有鐮刀型貧血、AA基因者雖然不會發病、但是容易感染瘧疾
長久下來生活在非洲中西部的族群，漸漸可以接受帶有鐮刀型貧血的基因，這是在瘧疾嚴重肆虐的地區下，對演化妥協的結果，沒有瘧疾影響的北歐、北亞，幾乎就沒有鐮刀型貧血的患者！
有一類說法是當地過去盛行一夫多妻制，健康的男性才有資格擁有眾多女性，如果有鐮刀型貧血或是感染瘧疾的男性，被病痛折磨都來不及了，根本沒有餘力去跟健康男性競爭、搶奪女性，那些不會感染瘧疾、不會鐮刀型貧血發病的男性（帶因者）就脫穎而出，可以跟許多女性交配，並且將鐮刀型貧血的變異基因，世世代代的傳遞下去！
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