大家多少有聽過玻璃娃娃的稱呼吧？只要從名字就可以判斷玻璃娃娃患者應該很脆弱，可能運動過度就會骨折、跌倒可能就粉身碎骨，需要細心呵護，避免任何外力的碰撞，玻璃娃娃才能健康的長大成人
其實玻璃娃娃只是俗稱，真正的學名是成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI），也稱為脆骨症，因為遺傳或是自發性突變的基因，導致「第一型膠原纖維」病變，骨骼的強度或是耐受力都變的很差，患者很容易骨折；大約20000名新生兒中，就會出現一位玻璃娃娃
► 「第一型膠原纖維」是骨骼、牙齒、眼球鞏膜、韌帶結構中的主要膠原
👶 臨床症狀
骨骼相關 最主要的症狀，因為患者缺乏膠原蛋白，骨骼比較脆弱，容易有多發性骨折、骨骼變形（四肢、胸骨、顱骨）、脊椎彎曲、身材矮小（平均身高130公分）、關節／韌帶疏鬆、肌肉無力、動作發展比較遲緩等情形
► 顱骨變形容易導致三角臉（倒三角）
（骨骼有點變形彎曲）
五官症狀
► 藍灰色鞏膜，眼白會呈現藍灰色
正常鞏膜是不透明乳白色，因為膠原纖維的性質改變，鞏膜變得比較薄、半透明樣，分布在鞏膜下的脈絡膜微血管可以約略看到，經過光線的遮濾呈現淡藍色
► 牙齒發育不良，齒面不光滑、易碎、褪色成藍灰色
► 聽小骨（蹬骨）逐漸硬化變形，無法將外界的聲音傳導到內耳，聽力會漸漸喪失
（藍灰色鞏膜）
（牙齒發育不良）
其他症狀 多汗、便祕、容易瘀傷等
智力 雖然患者的外觀與眾不同，智力的發展跟一般人是一樣的，個性甚至會比較開朗樂觀呦！
❏ 玻璃「娃娃」是小時候就會發現的疾病嗎？ 不一定
因為骨骼脆弱的程度不一，有些胎兒在子宮內就會骨折，可以透過產前超音波發現，早期診斷出成骨不全症，不過有些人可能只有輕微的骨質疏鬆，直到發生車禍意外，才發現自己原來是成骨不全症患者
👶 疾病類型 成骨不全症根據遺傳基因、骨骼特性，大致分成四大類型
第一型
致病因 體染色體顯性遺傳疾病
症狀 臨床表現差異大，有些人很輕微，有的人卻很嚴重
► 身體沒有足夠的膠原蛋白，造成小孩的骨質脆弱、容易骨折，不過到了青春期，症狀會大幅減輕
► 藍灰色鞏膜，眼白看起來藍藍灰灰的
► 牙齒發育不良
► 大約一半的患者，青春期後聽力會散失
第二型
致病因 體染色體隱性／顯性遺傳、或是基因突變造成的
症狀 屬於比較嚴重的一型
► 通常在子宮內就會有骨折現象，通常會死胎，或是生產過程中死亡，就算成功的將胎兒產出，嬰兒通常會短手、短腳、臀部外折、肢體或是顱骨變形等，容易在新生兒時期就會夭折
► 肺部構造不完整，嬰兒會有呼吸困難的情況，大多數都會胎死腹中
第三型
致病因 體染色體隱性遺傳，或是混雜許多種因素，很少是同一種因素造成的
症狀 症狀會隨著年紀漸漸變化
► 在嬰兒時期，因為骨質脆弱，身體多發性骨折，導致骨骼逐漸變形，不同的個體會有不同的狀況，例如頭大、三角形臉、畸形骨骼、脊椎彎曲、矮個子、脆齒等…
► 患者長大後心肺衰竭的機率提高，呼吸會變困難
► 嬰兒時期的藍灰色鞏膜，有些人長大後會漸漸恢復正常
第四型
致病因 體染色體顯性遺傳疾病，造成膠原纖維的前驅物α鍵過短，導致骨骼脆弱
➪ 一般人不用特別了解成骨不全症的分類，只要知道第二型的最嚴重，容易胎死腹中或生產時就夭折、第三型的症狀會隨著年紀漸進發展，這樣就夠了
👶 治療、處置
治療 目前沒有任何藥物或療法可以逆轉成骨不全症，主要採取支持性療法，例如預防骨折、矯正變形的骨骼、使用輔助器材，幫助患者完成日常生活的活動等，也可以服用鈣片、維生素D、雙磷酸化合物、抑鈣激素等用來治療骨質疏鬆的藥物，幫助患者增加骨質，不要讓骨頭那麼脆弱
除了骨骼方面的支持療法，也要預防併發症（呼吸衰竭）、定期追蹤聽力等…
預防 高達80%以上的成骨不全者患者，都是父母顯性遺傳給小孩，只有少部分是父母的基因突變而生下玻璃娃娃，小孩自發性突變而患病的案例又更罕見了
如果家族中有成骨不全的病史，在婚前一定要做遺傳諮詢、基因分析，減少產下玻璃娃娃的風險
生活注意事項 因為患者容易骨折，生活上的食、衣、住、行、育、樂有太多地方要注意了
❏ 成骨不全症的患者可以運動嗎？
雖然患者容易骨折，不過在身體狀況允許＋醫師指導下，可以選擇適合自己的運動（輪椅競速、輪椅國標舞等），而且適當的活動，可以增加肌肉強度，反而可以降低發生骨折的機會
❏ 20年前的玻璃娃娃案件，告訴我們最好遠離玻璃娃娃，免得不小心觸碰到他們，就會導致不必要的麻煩？
每位玻璃娃娃的症狀嚴重度都不一樣，並不是每位患者都會碰到、打到、撞到就會骨折，如果想要跟患者有交流的人，可以先詢問可以接觸的程度到什麼範圍，例如可以握手嗎？可以擁抱嗎？
他們雖然脆弱，不過卻比你想像中還要堅強！
想要幫助玻璃娃娃的人，可以參考先天性成骨不全症關懷協會，裡面有許多相關的資訊呦！
雖然玻璃娃娃、玻璃娃娃叫的很順口、很習慣，可是當事者們不是很喜歡這個稱呼，雖然他們骨骼脆弱，可是心智上、智力上跟一般人沒甚麼差別，他們也可以讀書、運動（能力範圍內）、過想要的生活，不想要被套上「玻璃」這個有點汙名化的頭銜，希望可以正名為「先天性成骨不全症」
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